Ana bətnində başlayan boy qısalığı ilə gedən bir sıra genetik sindromlar elmə məlumdur. Bu sindromlardan Turner sindromu – qız uşaqlarında böyümə geriliyi və cinsi inkişaf problemlərinə  səbəb olan genetik bir böyümə pozğunluğudur. Sekkel sindromu da bətndaxili inkişaf geriliyi, kilo defisiti ilə gedən boy qısalığı sindromlarına bir misaldır. Laron, Daun, Bardiet-Biedl və s. onlarla genetik sindromlar boy qısalığının bu və ya digər dərəcəsi ilə xarakterizə olan, daha ciddi genetik xəstəliklərdir.

Skelet displazi və ya xondrodistrofiyalar sümük-qığırdaq toxumalarının anormal meydana gəlməsinə və inkişafına bağlıdır. Bu uşaqların boyu son dərəcə qısadır və bədən nisbətləri də anormaldır. Bu kimi patoloji genetik sindromların elə də təsirli bir tibbi müalicəsi yoxdur.