Nadir xəstəliklər haqqında qısa məlumatlar.
Sirenomeliya
Ana bətnində baş verən inkişaf qüsurlarından biridir. Aşağı ətrafların bitişik olması və pəncələrin olmaması ilə təzahür edən xəstəliyə ayaqları bitişik doğulduqları üçün “Su pərisi” sindromu da deyilir.
Progeriya
Genetik qüsur nəticəsidə yaranan xəstəlik. Hatçinson-Gilford sindromu da deyilir. Uşaqlar yaşlı insanlar kimi görünür. Xəstələrin bədənində böyük yaşlı insanın fiziki inkişafına məxsus xüsusiyyətlər olur.Əsas əlamətləri vaxtından əvvəl dazlıq, dəri qırışlarının yaranması, osteoporoz, kardiovaskulyar xəstəlikləridir. Bu xəstəliklə doğulan uşaqların orta ömrü təxminən 12-13 yaşdır. Bu xəstəlik ilk dəfə təsvir olunduğu 1886-ci ildən bu günə qədər elmi ədəbiyyatda 131 belə hal qeydə alınmışdır.
Angelman Sindromu
1965-ci ildə ingilis həkimi Angelman tərəfindən təsvir olunmuş neyrogenetik bir xəstəlikdir.30.000 canlı doğuma 1 xəstə düşən bu sindrom anadan gələn 15-ci xromsomun patologiyası olub ağıl zəifliyi, yerimə, danışma, kordinasiya pozğuluğu ilə getdiyindən buna bəzən “happy puppet” və ya ”xoşbəxt gəlincik” sindromu da deyirlər.
Porfiriya
Qanda, toxumalarda porfirinlərin həddindən artıq miqdarda olması ilə xarakterizə olunan irsi xəstəlikdir. Xəstəlik fotodermatoz, hemolitik krizlərlə təzahür edir. Dəri günəş şüalarına qarşı son dərəcədə həssas olur,günəşlə ən cüzi təmas belə dəridə yanıq və ağrıya səbəb olur.
Mikropsiya
Xəstəliyin başqa adı “Alisa möcüzələr ölkəsində” sindromudur.Həmçinin Todd sindromu və ya liluput hallüsinasiyası sindromu kimi də tanınır. Xəstə gördüyü əşyaları kiçik ölçülərdə görür. Sindrom daha çox uşaq dövrlərində müşahidə olunur.
Wilson xəstəliyi
Hepatolentukulyar degenerasiya adı ilə də bilinən orqanizmdə mis toplanması ilə xarakterizə olunan bu xəstəlik 1912-ci ildə Samuel Alexander Kinnier Wilson tərəfindən təsvir olunduğundan onun şərəfinə adlandırılmışdır.Psixiatrik,nevroloji, daha çox da qaraciyər xəstəliyi və sirroz tablosu ilə gedən bu xəstəlik 100.000 nəfərə 1-4 arası olmaqla bir perevalansda seyr edir.Gen daşıyıcılığı xəstəlik mənzərəsi yaratmasa da həm ana, həm atadan bu anomal gen alınmış olarsa uşaq Wilson xəstəliyi ilə doğulur.
Hematidroz (qanlı tər) sindromu.
Hematidroz-dəri və selikli qişalardan qanın sızması ilə xarakterizə olunan patoloji vəziyyətdir. Qan və ya qan piqmentinin tərlə ifraz olunması ilə təzahür edən və qanlı tərləmələrə səbəb olacaq bu xəstəliyin də əmələgəlmə mexanizmi tam aydın deyildir.
Proqressiv ossifikasiyaedici fibrodisplaziya.
Bu xəstəlik zamanı əzələ toxuması və birləşdirici toxumalar tədricən sümük toxuması ilə əvəz olunur. Nəticədə skeletdən kənarda sümükləşmə gedir və hərəkət çətinləşir. Bu vəziyyət adətən erkən uşaqlıq dövründə özünü göstətməyə başlayır, boyun və çiyinlərdən başlayaraq gövdəyə və ətraflara yayılır.
Kotar sindromu, yaxud Kotar sayıqlaması.
İlk dəfə olaraq 1882-ci ildə fransız həkimi Jül Kotar tərəfindən təsvir edilmiş psixi xəstəlikdir.Bu sindrom zamanı mənasız fikirlər, şişirdilmiş ipoxodrik iddialar müşahidə olunur. Xəstələr hər hansı bir orqanlarının olmadığından, bədən hissələrinin itirildiyindən, öldüklərini, ruhlarını itirdiklərindən şikayət edirlər.
Bundan başqa proksimal spinal əzələ atrofiyası, neyrofibromatoz, natamam osteogenezis imperfekta, yəni “büllur sümük” xəstəliyi, xondrodisplaziya yaxud Rett sindromunda olduğu kimi, bir çox nadir xəstəlikdə əlamətlər anadangəlmə ola və ya uşaqlıq dövründə müşahidə edilə bilər. Məsələn, Hentinqton xəstəliyi, Şarko-Mari-Tut xəstəliyi, yan (lateral) amiotrofik skleroz, amitrofik lateral skleroz, Donohue sindromu, Erdheim Chaster xəstəliyi, paroksizmal noktural hemoqlobinuriya, Pick xəstəliyi, kistik fibrozis, qaçış sindromu, Krabbe xəstəliyi, Morquio sindromu kimi minlərlə nadir xəstəlik də elmə məlumdur.
Nadir xəstəliklərin müalicəsi çox çətin və bir çoxunun da çarəsi olmadığından elmi inkişafı sayəsində bu xəstəliklərin gələcək zamanlarda müalicəsi və onların reabilitasiyası dünya tibb elminin qaşısında duran məsələlərdəndir.