Avropa İttifaqı nadir xəstəliklərin tərifini belə verir. “Nadir xəstəliklər həyat və sağlamlıq üçün təhlükə törədən elə xəstəliklərdir ki, bunlara az rast gəlindiyinə görə xəstəliyin, erkən ölüm halların qarşısının alınması və xəstələrin həyat keyfiyyətinin yüksəldilməsi üçün xüsusi səylər göstərmək lazım gəlir”.Nadir xəstəliklər əhalinin sayı ilə müqayisədə az sayda insanda təsadüf edilən xəstəliklərdir.Təxminən dünya əhalisinin 6-8 % -də nadir xəstəilk olması, Avropada 26-30 milyon insanın nadir xəstəlikdən əziyyət çəkdiyi məlumdur.Avropada xəstəlik perevalansı hər 10.000 əhaliyə 5 nadir xəstəlik olması bildirilir.Buraya bəzi növ onkoloji, autoimmun xəstəliklər, bir çox tipləri də elmdə dəqiq hələ bilinməyən mexanizmlərlə inkişaf edən xəstəliklərdir.Nadir xəstəliklərin bir çoxunu sümük-metabolik, sinir-psixiatrik problemləri olan genetik xəstəliklər əhatə edir.Nadir xəstəliklər bu və ya digər dərəcədə bütün hallarda endokrinoloji xəstəlik sayılmaqdadır.